Noah, una joven de 26 años, ha enfrentado siete enfermedades raras e incurables desde su primer año de vida. Los cines Golem Baiona proyectaron el documental español 'Noah', que narra su vida como un mensaje de resiliencia y esperanza. La historia de Noah se ha convertido en un símbolo de lucha y perseverancia.
La genética y las enfermedades raras: un enfoque científico
Este martes, en el Civivox de Iturrama, la historia de Noah fue el centro de atención. Gloria González Aseguinolaza, profesora de la Facultad de Medicina e investigadora del Cima Universidad de Navarra, ofreció una conferencia titulada «Las enfermedades raras: La respuesta está en nuestros genes». Durante su charla, González Aseguinolaza explicó cómo el ADN es responsable de la diversidad humana y cómo las variaciones genéticas pueden causar enfermedades.
La investigadora aprovechó para hablar sobre el Proyecto del Genoma Humano (1990-2003), un hito en la Medicina que permitió descifrar la secuencia completa del ADN humano. Este avance ha facilitado el estudio de las variaciones genéticas asociadas a enfermedades. González Aseguinolaza destacó que, gracias a la tecnología actual, secuenciar un genoma humano es mucho más rápido y accesible que en el pasado.
El papel de la terapia génica en el tratamiento de enfermedades
La investigadora señaló que más de 300 millones de personas en el mundo padecen enfermedades raras, con más de 7.000 enfermedades genéticas identificadas. Algunas, como la atrofia muscular espinal, pueden ser tratadas si se diagnostican a tiempo. La manipulación del ADN mediante herramientas moleculares y el uso de virus en terapia génica son algunos de los avances que permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes.
González Aseguinolaza subrayó la importancia del apoyo institucional para financiar estos tratamientos, que son costosos pero vitales para salvar vidas. La colaboración entre instituciones y la mejora de los sistemas de producción son esenciales para hacer accesibles estos tratamientos a gran escala. La científica enfatizó que, aunque los costos son altos, no hay precio que pague el valor de una vida salvada.
Un festival de cine para divulgar la ciencia
El #LabMeCrazy! Science Film Festival es un certamen internacional de cine sobre ciencia, organizado por el Museo de Ciencias de la Universidad de Navarra. El festival cuenta con la colaboración de la Fundación Caja Navarra y el apoyo de la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT), el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, el Gobierno de Navarra, Fundación SACYR, Laboral Kutxa, la Fundación Lilly y Sanitas. Este evento busca acercar la ciencia al público a través del cine.
